生育健康是全社會高度關注的焦點。如何在“基因組時代”進一步推進優生優育？醫學界正開展一項前沿而大膽的探索。
1月24日，由中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳教授領銜的研究團隊，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院正式啟動了“中國新生兒多組學研究計劃”（China Baby Omics, CBO）。該計劃旨在建立涵蓋100萬名中國新生兒的多組學公共數據庫，包括基因組、代謝組、蛋白質組等數據。這一研究將填補我國新生兒多組學數據庫領域的空白，為醫學科技與生物醫藥產業的創新發展提供重要的基線數據和科學支持，推動相關研究的深入開展及臨床轉化應用的突破。
新生兒期是生命早期發育的重要階段，新生兒篩查已成功實現部分遺傳代謝病、耳聾等疾病的早發現、早診斷和早干預，顯著改善了臨床管理水平和生命質量。然而，許多兒童生長發育疾病的發病機制仍需深入研究。系統探索關鍵生物標志物將更全面揭示疾病的發生機制，為優化干預策略和提升健康水平提供堅實的科學基礎。黃荷鳳院士指出，新生兒多組學和多模態數據庫的建設，可支持深入探索兒童發育疾病的生物學機制，發現疾病關鍵的篩查靶點，為疾病早期臨床干預贏得寶貴時間窗口。
歐美發達國家長期以來高度重視醫療健康大數據的建設，尤其是在醫學科研領域的多維度大數據積累方面成果顯著。例如，英國生物樣本庫（UK Biobank）是由英國政府資助發起的50萬人群大型前瞻性隊列研究項目，通過標準化檢測和匯集全基因組測序、健康相關數據、疾病隨訪數據和影像組學等多模態組學信息，為醫學研究提供了高價值資源；美國精準醫療計劃（All of Us）自2018年啟動以來，已有超過75萬名參與者加入。該項目收集了血液、唾液、尿液等樣本，以及電子病歷、生活習慣、居住環境和可穿戴設備數據。截至目前，已完成24萬人的全基因組測序和31萬人基因分型芯片檢測，發現超過2.75億種新的遺傳變異，并評估了117種疾病相關的3724種遺傳變異。
相比之下，我國在新生兒多組學隊列建設方面尚處于起步階段，亟需提升研究的標準化、規范化和系統化水平。黃荷鳳院士表示，研究團隊計劃開展全國多中心的新生兒隊列研究，構建高質量的多組學數據庫，重點探索組學數據與生長發育及疾病之間的關聯，識別新型疾病生物標志物，并開發創新的兒童發育疾病篩查和診療方法。此外，項目還將建立覆蓋浙江省、輻射長三角乃至全國的新生兒遺傳性疾病全息數據庫，以填補我國在新生兒多模態數據庫領域的空白。研究團隊將充分整合婦產科、兒科、公共衛生和生物信息學等多學科資源，全面提升兒童發育疾病的預測與診斷能力，為早期識別和精準干預提供科學依據。
浙江大學副校長陳剛表示，這個項目的啟動標志著浙江大學緊緊圍繞“面向人民生命健康”重大需求，在醫學科技創新和生物醫藥產業創新上面邁出了堅實的一步，這是一個順應世界科技變局演進的大科學計劃。他相信，在項目首席科學家黃荷鳳院士的領導以及各位專家的共同努力下，浙江大學將不負期待，攻堅克難，把“新生兒多組學計劃”建設成為具有國際影響力的醫學科技核心數據庫，為生物醫藥領域發展和科技高水平自立自強貢獻浙大智慧。
省衛健委副主任林杰表示，中國新生兒多組學計劃的正式啟動 不僅標志著我們在新生兒多組學數據庫領域的空白將被填補，更預示著我們將為提升國民健康水平、推動醫學科學進步作出新的更大貢獻。他還對計劃的未來提出三點期許和要求，希望項目充分依托浙江大學的平臺優勢，發揮多學科交叉融合的潛力，攜手省內外各級醫療衛生機構和頂級研究機構，構建科學、高效、協同的研究網絡。同時，要求項目團隊嚴格遵守生物樣本信息采集、保存、使用的標準規范，嚴格遵守生命倫理審查和人類遺傳資源管理等法律法規。
啟動會由浙大婦院常務副院長張丹教授主持。她表示，該研究計劃首期預計持續至2030年，覆蓋100萬例孕婦和新生兒的樣本采集與隨訪管理，涉及到多個學科和組織，需要高水平的前期規劃、信息化支撐、良好的過程管理與質量控制。團隊將認真按照國家相關部委規定，做好備案和過程管理。積極整合跨行業力量，推動高水平研究成果的共享與協同創新，通過轉化關鍵科研成果，推動相關生物醫藥產業的高質量發展，為全球生育健康事業貢獻“中國智慧”。
黃荷鳳院士介紹了研究計劃的整體情況，并為成員單位、專家委員會委員代表授牌。
浙江省衛健委科技教育處處長王涌；浙江大學生命科學研究院首席研究員阮一駿，全國新生兒篩查學組組長、浙江大學醫學院附屬兒童醫院原黨委書記趙正言，浙江大學醫學院科研辦主任陳儉，浙江大學醫學遺傳與發育研究院副院長張靜瀾；成員單位包括南京市婦幼保健院、復旦大學附屬婦產科醫院、安徽醫科大學第一附屬醫院、蘇州市立醫院、廣州市婦女兒童醫療中心、重慶市婦幼保健院、重慶醫科大學附屬第一醫院、成都婦女兒童中心醫院、浙江大學醫學院附屬第一醫院、浙江大學醫學院附屬第二醫院、浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院、浙江大學醫學院附屬第四醫院、杭州市婦產科醫院、溫州市人民醫院等單位的代表參加了啟動會。
浙大婦院黨委書記呂衛國、副院長吳瑞瑾、副院長羅瓊，以及相關部門負責人也參加了啟動會。
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